小儿获得性免疫缺陷综合征的诊断可以通过流行病学史、临床表现以及实验室检查等方面进行，小儿在感染后，一般潜伏期短，起病较急，进展快。

1、流行病学史：人类免疫缺陷感染母亲所生的婴儿或输入未经抗体检测的血液或血液制品史；

2、临床表现：不明原因的持续性全身淋巴结肿大(直径>1cm)肝脾大腮腺炎、不明原因的持续发热超过1个月、慢性反复发作性腹泻、生长发育迟缓、体重下降明显(3个月下降>基线10%)。迁延难愈的间质性肺炎和口腔真菌感染以及常发生各种机会感染等；

3、实验室检查：人类免疫缺陷抗体阳性并经确认试验证实，患儿血浆中 RNA阳性;外周血CD4T淋巴细胞总数减少，CD4T细胞占淋巴细胞数百分比减少。

此外，患儿具有一项或多项临床表现，≥18个月患儿人类免疫缺陷抗体阳性(经确认试验证实)或人类免疫缺陷病毒RNA阳性者。<18个月患儿2次不同时间的样本人类免疫缺陷病毒RNA阳性者均可确诊。有条件者应做CD4T细胞计数和百分比以评估免疫状况。偏离正常生长曲线的生长停滞是小儿感染的一种特殊表现，而且容易发生反复的细菌感染，特别是对多糖荚膜细菌更易感染，婴幼儿易发生脑病综合征，且发病早进展快、预后差。