在人群或者高危家庭及时检出携带致病基因者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义，最主要的意义有以下几方面：

1、在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，但致病基因携带者却相当多，例如苯丙酮尿症，我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1:0397，但人群中的致病基因携带者达1:50-1:60，这也是国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚的主要原因；

2、双亲之一为染色体平衡易位，其后代异常胚胎的几率较高；

3、对隐性遗传病携带者的检出，则有助于积极进行婚育指导或产前诊断，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。

致病基因携带者是指具有隐性致病基因(杂合子)或平衡易位染色体，且能传递给后代的外表正常个体。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应在产前积极进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。