唐氏综合征一般通过临床表现、染色体核型分析等检查可以明确诊断，治疗上没有特异性方法，但是家长还是要积极带患儿去医院救治，有助于提高患儿生活质量，减轻患儿不适。

1、诊断：一般典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后皮纹特点等，不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别；

2、治疗：目前尚无有效治疗方法。要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

部分唐氏综合征患儿在儿童时期可能会夭折，也有部分患儿积极治疗，可能存活时间较长时间，所以家长需要密切观察患儿情况，如果有异常，及时带患儿去医院新生儿科、儿科等就诊治疗。