对于预防唐氏综合征患儿的出生,还没有较为有效的手段,不过积极进行遗传咨询、产前筛查,有助于早期发现唐氏综合征患儿,如果确定胎儿是唐氏综合征,建议积极在医生帮助下终止妊娠。
1、遗传咨询:标准型21三体综合征的再发风险为1%,母亲年龄越大,风险率越高,>35岁者发病率明显上升。在易位型中,再发风险为4%-10%。但如父母一方为21号染色体与21号染色体罗伯逊易位携带者,将无法生育染色体正常的孩子,因为他们的后代或者是21单体,无法存活到出生,或者是易位型21三体综合征患者。对于生育过21三体综合征患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇)应在怀孕期间进行羊水染色体检查,预防唐氏综合征患儿的出生;
2、产前筛查:孕母外周血血清学筛查是目前被普遍接受的孕期筛查方法。通过测定孕妇血清中B绒毛膜性腺激素(B-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)浓度,根据孕妇此三项值的结果并结合其年龄,计算出本病的危险度,将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断。其优点是接受度高,只需采血一次即可完成。但是它具有假阳性率高与漏检率高的缺点。已有无创性产前筛查检测用于胎儿染色体异常的筛查,能够将检出率提高到99%的水平,并且将假阳性率降低到1%。
此外,孕妇妊娠早期也应避免放射线、有毒有害化学物质等致畸物质,不要滥用药物,做好孕期护理。