先天性睾丸发育不全综合征的表现主要有身材高瘦、青春期发育延缓、男性第二性征不明显等。治疗上主要以雄激素疗法为主，如果确诊，还需要积极配合专业医生进行治疗。

1、表现：男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高，乳房女性化约占40%。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育(偶有例外)。体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，阴毛发育差。智商水平处于正常范围内，能够正常学习并且适应社会工作，但是患者人群的平均智商较正常人群低10-15分左右；

2、治疗：本病患者一般因青春期不发动而被诊断，也有相当部分患者因婚后不育而被确诊。如能早期发现，患者自11-12岁开始，应进行雄激素疗法。一般可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗。

先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征，是一种发病率较高的性染色体疾病，由于性染色体异常导致睾丸发育不全和不育。是男性不育的常见原因之一。一般可以通过临床表现、外周血细胞染色体核型分析、血清睾酮检测等明确诊断。