遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类，常见的有氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍及高氨血症、有机酸代谢病、溶酶体贮积症、线粒体代谢异常、核酸代谢异常、金属元素代谢异常、内分泌代谢异常等。

1、氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、化病尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等；

2、碳水化合物代谢病：半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症果糖不耐受症、糖原贮积症、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等；

3、脂肪酸氧化障碍：肉碱转运障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；

4、尿素循环障碍及高氨血症：氨甲酰磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症、N乙酰谷氨酸合成酶缺陷等；

5、有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等；

6、溶酶体贮积症：戈谢病、黏多糖病、M神经节苷脂贮积症尼曼皮克病等；

7、线粒体代谢异常：Leigh综合征 Kearns-Sayre-综合征、 MELAS综合征等；

8、核酸代谢异常：着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症；

9、金属元素代谢异常：肝豆状核变性( Wilson病)、 Menkes病；

10、内分泌代谢异常：先天性肾上腺皮质增生症，比如21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、17羟化酶缺乏症等。

此外，还有卟啉病、1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维变性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等。约80%以上属常染色体隐性遗传，其余为X连锁遗传、常染色体显性或者线粒体遗传等。