苯丙酮尿症患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗。通常苯丙酮尿症一旦确诊，应立即开始在专业医生帮助下进行治疗。开始治疗的年龄越小，治疗效果也就越好，对减轻患儿不适症状，提高患儿生活质量有很大帮助。

待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育，不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围不同。比如对于0-3岁的患儿，血苯丙氨酸浓度需控制在120-240μmol/L；对于3-9岁的患儿，血苯丙氨酸浓度需控制在180-360μmol/L。

由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更有益。

成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应控制在120-360μmol/L，直至分娩，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，在生育时进行产前基因诊断。