诊断肝豆状核变性，主要需要依靠血清铜蓝蛋白检测、血清铜氧化酶活性检测、24小时尿铜排出量增高、K-F环检查等。

1、血清铜蓝蛋白检测：小儿正常含量为200-400mg/L，患儿通常低于200mg/L；

2、血清铜氧化酶活性检测：铜氧化酶吸光度正常值为0.17-0.57，但是肝豆状核变性患儿明显降低；

3、24小时尿铜排出量增高：正常情况下，24小时尿铜排出量<40μg，但是肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量可高达100-1000g，伴有血铜浓度降低；

4、K-F环检查：在角膜边缘可见呈棕灰、棕绿或棕黄色的色素环，色素环宽约1-3mm。K-F环自角膜上缘开始出现，然后成为环状。早期需在眼科裂隙灯下检查，以后肉眼亦可见到。

此外，部分患儿可能还需要进行肝功能检测、肾功能检测等。一般根据肝脏和神经系统症状、体征和实验室检查结果，特别是角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋白低于200mg/L，铜氧化酶吸光度低于0.17可确立诊断。