诊断生长激素缺乏症的检查主要有生长激素刺激试验、血24小时生长激素分泌谱测定、X线检查等，如果儿童明显生长发育迟缓，家长要引起重视，积极带儿童去医院诊治。

1、生长激素刺激试验：生长激素缺乏症的诊断依靠生长激素水平的测定。因生理状态下生长激素呈脉冲式分泌，这种分泌与下丘脑、垂体、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关，有明显个体差异，并受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次测定血GH水平不能真正反映机体的GH分泌情况。因此，对疑诊患儿必须进行生长激素刺激试验，以判断其垂体分泌生长激素的功能。一般认为生长激素峰值<10μg/L即为分泌功能不正常；峰值<5μg/L，为生长激素完全缺乏；峰值5-10μg/L，为生长激素部分缺乏。

2、血24小时生长激素分泌谱测定：正常人峰值与基值差别很大，24小时的生长激素分泌量可以比较准确地反映体内GH分泌情况；

3、X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。生长激素缺乏症患儿骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。

此外，部分儿童可能还需要进行胰岛素样生长因子和IGFBP-3测定、MRI检查、其他内分泌检查、染色体检查、基因检测等。

如果儿童是匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者(或低于平均数减两个标准差)，同时生长缓慢，生长速率<5cm/年，骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上，两种药物激发试验结果均示生长激素峰值低下(<10μg/L)，儿童智能正常，并排除其他影响生长的疾病，一般可以确诊。