以上为成骨不全膝盖畸形图。

成骨不全可表现为腿部骨骼畸形，患者膝盖明显隆起且外翻，容易发生骨折，小腿骨骼纤细，外观呈O型，通常伴有活动障碍。

成骨不全膝盖畸形原因

成骨细胞是人体内负责骨量调节和修复的主要细胞类型。这些细胞经由良好协同作用把胶原分子、无机盐等元素进行组合成母细胞，再吸收骨质中过多的矿物质，形成一个完整的底物和牵张力适宜的骨结构。但若没有足够数量或质量的良好胶原，细胞便不能正常合成骨矩阵，从而导致骨骼脆弱，累及膝盖时可出现畸形表现。

成骨不全膝盖畸形治疗

成骨不全膝盖畸形疾病危害严重，但有效治疗措施十分匮乏。根据成骨不全的发病机制，遵医嘱采用基因编辑或反义RNA等分子技术，进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段，目前不能用于临床。