假肥大型肌营养不良病人需要做血清肌酸激酶(CK)测定、基因检测、肌肉组织活检、肌电图、肌肉影像学,具体如下:
1、血清肌酸激酶(CK)测定:骨骼肌细胞中肌酸激酶最为丰富,推测测定血清肌酸激酶可能更好地反映骨骼肌病变,且DMD患者血清肌酸激酶水平升高数十倍。
2、基因检测:可以明确绝大多数患者和携带者的基因突变类型,是缺失突变、重复突变、点突变(无义突变、剪接位点突变、错义突变、起始密码子突变等),对选择不同治疗方案、遗传咨询和产前基因诊断有重要帮助。
3、肌肉组织活检:该肌肉病的基本解剖改变是间质结缔组织过度增生。
4、肌电图:本病肌电图呈肌源性损害,其价值仅是排除神经源性损害,对鉴别诊断有意义。
5、肌肉影像学:如肌肉彩超、肌肉CT检查,有助于判断疾病的发展严重程度和病变范围。