苯丙酮尿症病人需要做新生儿期筛查、HPLC尿喋呤图谱分析、氢质子磁共振波谱检测、基因检测、脑电图、产前检查。

1、新生儿期筛查：是常规的新生儿期遗传代谢项目筛查，通常是采取宝宝的足跟血送检，可以初步筛查出苯丙酮尿症。

2、HPLC尿喋呤图谱分析：10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm筛查滤纸浸湿后晾干，进行尿喋呤图谱分析，应用高效液相层析测定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B），尿蝶呤谱分析主要用于苯丙酮尿症的鉴别诊断。

3、氢质子磁共振波谱检测：利用氢质子磁共振波谱可检测苯丙酮尿症患儿脑内苯丙氨酸的浓度，更合理的对其进行治疗干预。

4、基因检测：基因检测有助于苯丙酮尿症的基因诊断及产前诊断。

5、脑电图：对于有抽搐发作的患儿，应该及时做脑电图，判断是否存在异常放电。

6、产前检查：在家族中有苯丙酮尿症患者及其父母致病基因明确的前提下，可到具有产前诊断资质的机构进行产前检查。