家族性高胆固醇血症患者需要做体格检查、血清低密度脂蛋白胆固醇检查、基因检测，有助于疾病的诊断。

1.体格检查：当胆固醇沉积于皮肤及角膜等组织时，可表现为皮肤黄色瘤和早发性角膜弓等，进行体格检查以发现这一改变。

2.血清低密度脂蛋白胆固醇：血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高是家族性高胆固醇血症的主要表现，其升高的程度在杂合子家族性高胆固醇血症患者平均为正常人的2倍，而在纯合子家族性高胆固醇血症患者则可达4倍之多。因此，测定血清低密度脂蛋白胆固醇水平可作为诊断家族性高胆固醇血症的重要手段。

3.基因检测：因其为多种基因突变所导致的疾病，基因检测是其确诊金标准。尤其在血清低密度脂蛋白胆固醇水平处于临界值或未见特征性临床表现的疑诊患者，基因检测有助于明确诊断。