肺腺癌基因突变数量并不固定,可能为某一类基因突变,也可能为几类基因突变。主要包含EGFR基因、K-RAS基因、EML4-ALK融合基因、ECC1基因、RRM1基因等。
1、EGFR基因:40%-45%的肺腺癌患者出现EGFR基因外显子19缺失或外显子21突变,发生上述基因突变的患者对于EGFR酪氨酸激酶抑制剂,如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等疗效较好;
2、K-RAS基因:最新数据显示,在北美人群中约25%的肺腺癌存在K-RAS突变;
3、EML4-ALK融合基因:主要见于肺腺癌,且在不吸烟和轻度吸烟患者中的检出率明显高于大量吸烟患者。克唑替尼胶囊是针对ALK和MET靶点的酪氨酸激酶抑制剂,用于既往治疗后疾病进展的E-K突变的晚期肺癌患者;
4、ERCC1基因:ERCC1mRNA水平是肺腺癌生存预后指标,高表达患者生存期显著长于低表达患者。ERCC1水平可用于预测含铂药物治疗肺癌的疗效,高水平者耐药,低水平者敏感;
5、RRM1基因:RRM1mRNA水平也是肺腺癌的生存预后指标,高表达患者生存期显著长于低表达患者。RRM1编码蛋白水平与注射用盐酸吉西他滨治疗疗效呈负相关,低表达者疗效好。
除以上相对常见基因外,还包括ALK基因、ROS1基因、RET基因等。