矮小症，也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。指儿童身高在相似生活环境下，低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差，或身高每年增长低于4-5cm。

矮小症是临床上常见的儿科疾病，病因复杂，主要分为正常生长变异和病理性身材矮小两类，其中以内分泌系统疾病的生长激素缺乏性矮小症最为常见。

矮小症相关诊断需要做以下检查：

1、病史：孩子的饮食、运动情况、智力、视力、生长缓慢的时间等。家族情况，父母身高，孩子出生史、既往疾病及用药史；

2、体格检查：包括面容、身材比例，及心脏听诊、腹部查体，第二性征发育情况检查等；

3、实验室检查：血尿常规，血生化、甲状腺功能、血糖；检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退等引起的矮小症；如果肝功、血糖有异常提示要慎用或禁用生长激素，因为生长激素要通过肝脏代谢，会加重肝脏负担。以及生长激素激发试验，青春期前小儿垂体生长激素的分泌在1d内呈不规则的间断性分泌，除夜间睡眠1-2h后有分泌高峰外，其余大部分时间水平值很低，其分泌受睡眠、饮食、运动、药物等的影响。