苯丙酮尿症俗称为鼠尿症，因其所表现出的症状而得名。当患者出现此疾病后，由于尿及汗液中排出较多苯乙酸，故可出现明显的鼠尿样臭味。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积引起的疾病。其是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，并可伴有呕吐、多动、表情呆滞等情况。

如果患者出现上述情况，应该及时前往医院就诊，完善DNA分析、苯丙氨酸浓度测定等相关检查，积极配合医生进行治疗。疾病一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

低苯丙氨酸饮食为主要治疗手段，其原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又能使血中苯丙氨酸浓度维持在理想控制范围内。