青春期发育迟缓是由于患儿下丘脑分泌促性腺激素的神经元异常，其脉冲式分泌功能延迟发动或不能发动，使下丘脑-垂体-性腺轴整体延迟激活或不能激活，导致第二性征延迟出现或性幼稚，与自身体质、慢性疾病、性腺器官异常等有关。

一、疾病因素：

1、促性腺激素过多型性腺发育不全：由于性腺本身的疾病或功能不全，下丘脑-垂体反馈性的促性腺激素分泌过多，导致血清促卵泡激素、促黄体生成素增高；常见的有先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、睾丸或卵巢的感染、放射或药物损伤等；

2、促性腺激素分泌不足型性腺发育不全：多系下丘脑一垂体病变引起的促性腺激素释放激素分泌障碍，以及营养不良、慢性消耗性疾病等所致的促性腺激素释放激素暂时性的分泌不足，导致血清促卵泡激素、黄体生成素和性激素水平降低。常见的有颅内感染、颅咽管瘤、垂体肿瘤或垂体功能低下、松果体细胞瘤、脑积水及鞍上蛛网膜囊肿、朗格罕氏细胞组织细胞增生症、卡尔曼综合征等。下丘脑和视神经胶质瘤或发生在下丘脑星形细胞瘤亦可导致性幼稚。

二、非疾病因素：

体质性青春期发育迟缓指正常儿童第二性征发育延迟，经各种检查未发现病理原因，骨龄落后2~3岁，实验室检查促性腺激素释放激素分泌不足，血清促卵泡激素、促黄体生成素、性激素水平以及促黄体生成素对促性腺激素释放激素的反应性均在青春期前，但与骨龄水平基本相当。一旦达到相应的骨龄，下丘脑-垂体成熟，性激素水平升高，将会有第二性征的发育和生长突增。