遗传性耳瘘需要与乳突炎、一般疖肿、淋巴结炎、淋巴结溃疡、第一腮瘘等疾病鉴别。

1、乳突炎：乳突炎患者可见乳突部，耳后沟有红肿、压痛的症状，多由急性中耳炎导致，遗传性耳瘘反复感染可形成耳前局部脓肿，少数患者可因感染延伸到外耳道或乳突部，而形成耳后脓肿，易误诊为乳突炎，经具体临床表现可鉴别。

2、一般疖肿、淋巴结炎、淋巴结溃疡：遗传性耳瘘急性感染或溃疡不愈时，与耳部一般疖肿、耳前淋巴结炎、淋巴结溃疡症状相似，均可出现局部红肿、疼痛、溢脓等症状，但一般疖肿、一般耳前淋巴结炎、淋巴结溃疡患者无瘘管病史。

3、第一腮瘘：根据瘘口位置和瘘管走向可与第一腮瘘相鉴别判断，第一腮瘘外口多位于耳垂下方或胸锁乳突肌前与下颌角后方一线的某一部位，常累及外耳道、下颌角、鼓膜等组织。