一、混合性结缔组织病的典型症状
1、雷诺现象:雷诺现象是MCTD常见的临床表现之一,伴手指肿胀或全手水肿、呈腊肠样改变,可有指端溃疡。
2、炎性肌病:MCTD相关的炎性肌病常缺乏典型的肌无力、肌电图异常或肌酶改变,严重者呼吸肌受累则可见呼吸困难及吞咽困难、头颈抬举困难。
3、关节炎:约60%的患者有缓慢进展的关节炎,可出现与类风湿关节炎相似的尺侧偏斜、天鹅颈样畸形、纽扣花样畸形、关节挛缩等,与骨侵袭、关节周围的软组织受累及腱鞘炎有关。
4、肺部受累:75%~85%的患者有肺部受累,干咳、呼吸困难、胸膜炎性胸痛、间质性肺病,肺功能异常,部分患者可发展为严重肺间质纤维化。肺动脉高压是MCTD最严重的肺部并发症,也是MCTD患者死亡的主要原因。
二、混合性结缔组织病的其他症状
1、心脏受累:心脏全层均可累及,可有心肌炎症细胞浸润及冠状动脉增生性病变,主要表现为心慌、胸闷及心电图异常。
2、神经系统病变:最常见的神经系统病变为三叉神经病变。血管性头痛常见,有些患者出现无菌性脑膜炎,可有癫痫样发作、器质性精神综合征、多发性周围神经病变等。
3、血液系统受累表现:可有贫血、白细胞减少、血小板减少,血栓性血小板减少性紫癜。虽然库姆斯试验阳性率较高,但溶血性贫血的发生率不高。