矮小症病人需要做生长激素（GH）刺激试验、血GH的24小时分泌谱测定、胰岛素样生长因子（1GF-1）的测定、其他辅助检查、其他内分泌检查等。

1、生长激素（GH）刺激试验：随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

2、血GH的24小时分泌谱测定：24小时的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24小时分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

3、胰岛素样生长因子（1GF-1）的测定：目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4、其他辅助检查：

（1）X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

（2）CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

5、其他内分泌检查：GHD一旦确立，必须检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、促甲状腺素释放激素刺激试验，和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。