唐氏综合征风险值高风险,是指进行唐氏筛查时,检查结果提示胎儿存在唐氏综合征的风险较高的情况。建议在医生指导下完善相关检查,根据检查结果决定是否终止妊娠。
1、完善相关检查:唐氏综合征风险值高风险,说明孕妇妊娠唐氏儿的概率高于低风险的孕妇,但也可能出现假阳性的检测结果,不代表胎儿一定患有唐氏综合征。因此建议完善相关检查进行确诊检测,即产前诊断羊水穿刺,分析胎儿的DNA,看是否为唐氏综合征;
2、终止妊娠:如果在完善相关检查后确诊为唐氏综合征,就建议终止妊娠,不将患儿娩出。
除此之外,唐氏筛查项目也只针对常见的三种染色体病,即21-三体、18-三体、13-三体,其他染色体病、基因病、结构异常并不能测出。所以在产检过程中,联合超声检查、染色体检查、基因测序等手段来补充检查,是非常有意义的。