以上为成骨不全大腿粗短小腿异常弯曲图。
成骨不全可发生在双腿,表现为大腿粗短,小腿异常弯曲,骨骼畸形,患者无法站立,导致活动受限,严重的四肢肌肉萎缩、活动受限,甚至因病致残。但是患者局部皮肤正常,无红肿及疼痛。
成骨不全大腿粗短小腿异常弯曲原因
成骨不全大腿粗短小腿异常弯曲是单基因遗传性骨病,85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传,10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传,极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。
成骨不全大腿粗短小腿异常弯曲治疗
成骨不全大腿粗短小腿异常弯曲患者需要根据成骨不全的发病机制,采用基因编辑或反义RNA等分子技术,进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段,目前不能用于临床。日常可进行肢体被动运动,避免肌肉萎缩,临床治疗应该谨遵医嘱进行。