亨廷顿病的临床检查主要包括基因检测、电生理及影像学检查等,具体内容如下:
多巴反应性肌张力障碍,又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍,或称Segawas病。由Segawas(1976年)首先报道。本病多于儿童期发病,女性多见,男:女之比为1:(2-4)。
缓慢起病,通常首发于下肢,表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态,步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻,严重者可累及颈部。肌张力障碍亦可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。
症状具有昼间波动,一般在早晨或午后症状轻微,运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显,一在起病后20年内病情进展明显,20-30年趋于缓和,至40年病情几乎稳定。
参考资料:[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.