真性红细胞增多症一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病,属红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。本病起病缓慢,可在病变若千年后才出现症状,症状依患者病情、病期不同而有很大差别。在血容量和血液黏滞度明显升高时,可出现下列各种临床症状:
1、神经系统表现:早期可出现。头痛最常见,可伴眩晕、疲乏耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍等症状。少数以脑血管意外为首先表现就诊,是本病的严重并发症之一。
2、多血质表现:皮肤红紫,尤以面颊、唇、、耳、鼻、颈部和四肢末端(指、趾及大小鱼际)为甚。眼结膜显著充血。少数可见淤点、淤斑。部分患者伴高血压或皮肤瘙痒,后者热水浴后明显,与嗜碱性粒细胞增高释放组胺有关。
3、血栓形成、栓塞和出血:较多见,系由高血容量和高黏滞血症所致静脉血栓或血栓性静脉炎所引起。常见发生血栓和栓塞的部位有脑、围血管、冠状动脉、肠系膜、下腔静脉、脾、肺静脉等。不同部位血管的血栓或栓塞可产生不同的症状,但多较严重,需紧急处理。
4、消化系统表现:本病10%~16%的患者合并消化性溃疡,与组胺分泌增多,刺激胃酸分泌增高,胃活动增强和十二指肠的小血管血栓形成有关。临床表现与普通消化性溃疡相似,但出血尤其是大出血多见。
5、肝脾大:40%~50%的患者肝大,70%~90%的患者脾大,多为中至重度肿大,是本病重要体征之一。增大的脾表面平坦、质硬,常引起患者腹胀,欲缺乏和便秘。若并发脾梗死,可出现脾区疼痛、压痛及摩擦音。
6、其他表现:本病因骨髓增生、细胞过度增殖,使核酸代谢亢进,导致血、尿中尿酸水平增高。少数患者可继发痛风或尿路胆道形成尿酸性结石。
参考资料:[1]任成山,王甲汉,牛广政,等.现代临床疾病防治学 上册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.