先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病，呈常染色体隐性遗传。

该病是由于肾上腺皮质激素合成不足从而减低对ACTH的负反馈抑制，ACTH分泌过多，造成肾上腺皮质增生和该酶作用前的激素和前体物过多。其临床和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素的水平改变，及因此而致的相应临床表现、体征和生化改变。

如胎儿生殖器异常发育、钠平衡失调、血压改变、生长迟缓等，适量的糖或盐皮质激素替代治疗可改善患者的症状、体征和生活质量。

参考资料：[1]王辰，王建安.内科学（下册）.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.