先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，其主要临床症状是：

1、胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀：患儿生后24-48时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3-7天甚至1-2周排便1次，严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。

2、呕吐、营养不良和发育迟缓：由于功能性肠梗阻可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦贫血或有低蛋白血症伴水肿。

3、直肠指检：直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。

参考资料：[1]王卫平.儿科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.