臀肌挛缩症需要与强直性脊柱炎、先天性髋关节脱位和弹响髋相鉴别。

1、强直性脊柱炎：是以骶髂关节和脊柱附着点、中轴骨炎症为主要症状，并以椎间盘纤维环即附近结缔组织纤维化和骨化的关节强直为特点的慢性炎性疾病。有一定的遗传性，影像学检查可有见有关节间隙变窄和脊柱的竹节样改变，HLA-B27阳性，与臀肌挛缩症可明确鉴别。

2、先天性髋关节脱位：又称发育性髋关节脱位，是小儿常见的先天畸形之一，股骨头在关节囊内丧失与髋臼的正常对合关系，后脱位多见可有跛行步态，皮肤褶皱和患肢短缩畸形，通过体格检查和X片检查可与臀肌挛缩症明显鉴别。

3、弹响髋：是指髋关节在主动屈伸或行走时出现或听见弹响或弹动一般无其他伴随症状。而臀肌挛缩症不止有弹响声，还有髋关节的活动功能受限和骨盆的变形等症状，通过体格检查可以明确鉴别。