骨髓增生异常综合征需要与慢性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、巨幼细胞贫血等疾病鉴别。

1、慢性再生障碍性贫血：常需与MDS-MLD鉴别，MDS-MLD的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而慢性再生障碍性贫血一般无上述异常。

2、阵发性睡眠性血红蛋白尿症：也可出现全血细胞减少和病态造血，但阵发性睡眠性血红蛋白尿症可发现外周血细胞表面锚链蛋白缺失，酸化血清溶血试验阳性及血管内溶血的改变。

3、巨幼细胞贫血：骨髓增生异常综合征病人细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞贫血混淆，但巨幼细胞贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血，而骨髓增生异常综合征的叶酸、维生素B12水平不低，用叶酸、维生素B12治疗无效。