骨髓增生异常综合征病人需要做的检查包括血常规、骨髓穿刺、骨髓活检、遗传学检查、其他等。

1、血常规：有助于疾病诊断，表现为持续一系或多系血细胞减少。制片标本须为新鲜采得，接触抗凝剂不宜超过2小时。

2、骨髓穿刺：骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。该检查对疾病诊断有重要意义。

3、骨髓活检：可提供病人骨髓内细胞增生程度、巨核细胞数量、原始细胞群体、骨髓纤维化及肿瘤骨髓转移等重要信息，有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病。

4、遗传学检查：40％-70％的骨髓增生异常综合征有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，利用荧光原位杂交技术，可提高细胞遗传学异常的检出率。

5、其他：骨髓增生异常综合征患者可有血清铁和铁蛋白水平增高、血清乳酸脱氢酶活力增高、血清尿酸水平增高、血清免疫球蛋白异常、红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值，但对于评估患者病情有参考价值。