先天性肾上腺皮质增生症的典型症状有以下几种:
1、21-羟化酶缺乏症
(1)单纯男性化型:主要表现为雄激素增高的症状和体征。
①女孩表现为假两性畸形,如阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合。患儿在2-3岁后可出现阴毛、腋毛。在青春期女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮,女性呈现男性体型,身高和骨龄明显超过同龄儿。
②男孩表现为假性性早熟,出生时可无症状,生后六个月内逐渐出现假性性早熟征象,一般1-2岁后,外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达的现象。
(2)失盐型:是21-羟化酶完全缺乏所致的。皮质醇和醛固酮合成严重障碍,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钾、高血钾、代谢性酸中毒等症状。
(3)非典型型:是由于21-羟化酶轻微缺乏引起,临床表现各异,发病年龄不一,在儿童期或青春期才出现男性化表现,男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前,女孩可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症、不孕症等。
2、11β-羟化酶缺乏症:临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3、17α-羟化酶缺乏症:本型比较罕见,临床出现低钾性碱中毒和高血压。由于缺乏性激素,女性可有幼稚型性征、原发性闭经等,男性则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育,但体格检查可见睾丸。
4、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症:多表现为醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大,轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期发生失盐、脱水症状。