先天性肾上腺皮质增生症需要做的检查有以下几种：

1、生化检测

（1）尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定：其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-羟类固醇，肾上腺皮质增生症患者17-酮类固醇明显升高。

（2）血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症。

（3）血皮质醇、ACTH测定：典型失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者的皮质醇水平低于正常，单纯男性化型可在正常范围或少低于正常。血ACTH不同程度升高，部分患儿尤其是非典型性者可正常。

2、其他检查

（1）染色体检查：外生殖器严重畸形时，可进行染色体分析，以鉴定性别。

（2）X线检查：拍摄左手腕掌指骨正位片，判断患者骨龄，骨龄常超过年龄。

（3）CT或磁共振检查：可发现双侧肾上腺增大。

（4）基因诊断：采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。