先天性肾上腺皮质增生症需要与以下疾病进行鉴别：

1、失盐型与先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎鉴别：如遇新生儿反复呕吐、腹泻，应注意家族史、生殖器外形等，必要时进行相关检查。先天性肥厚性幽门狭窄症表现为特征性的喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁，钡剂造影可发现狭窄的幽门，无皮肤色素沉着，外生殖器正常。

2、单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别：单纯男性化型睾丸容积与实际年龄相称，17-酮明显升高，而真性性早熟睾丸明显增大，17-酮增高，但不超过成人期水平。男性化肾上腺肿瘤和单纯男性化型均有男性化表现，尿17-酮均升高，需进行地塞米松抑制试验，男性化肾上腺肿瘤不被抑制，而单纯男性化型则显示较小剂量地塞米松即可显著抑制。

3、真两性畸形：血尿17-羟孕酮正常，无水电解质紊乱等可协助诊断。