先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法有一般治疗、急症治疗、药物治疗及手术治疗,具体如下:
一、一般治疗
失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者需要注意高钠饮食,应激情况下,应及时增加皮质激素的剂量。如果患者存在高血压11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症,需要注意低钠饮食,必要时补钾。
二、急症治疗
21-羟化酶缺陷症和3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的失盐型患者,可能会出现肾上腺危象者,治疗时主要是以纠正低血压、脱水、纠正电解质和葡萄糖异常为主要目的。在治疗时,一般需尽快扩容,静脉输注0.9%的生理盐水或5%的葡萄糖生理盐水及大剂量的氢化可的松,输注时不能使用含钾溶液。出现严重的低钠和脱水症状,纠正比较困难时,可以使用醋酸脱氧皮质酮或口服氟氢可的松进行治疗。纠正脱水后,糖皮质激素改为口服,并长期维持,同时口服氢化钠,其量可根据病情适当调整。
三、药物治疗
1、糖皮质激素:糖皮质激素治疗一方面可以补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减少雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状。保证患儿生长的发育过程,诊断确立后应尽早给予治疗。常用的药物为醋酸强化可得松,在治疗过程中应根据血压、身高增长速率、雄烯二酮、DHEA、DHEAS、睾酮以及骨成熟、尿17-酮类固醇等指标综合分析调整糖皮质激素的剂量。
2、盐皮质激素:盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用,使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松,应将其计算与皮质醇的用量,以免皮质醇过高。
四、手术治疗
一般男性患儿不需要进行手术治疗。女性假两性畸形儿需要行阴蒂部分切除术或矫正术,手术适应于单纯性阴蒂肥大者。全身急性疾病须治愈或缓解后,病情稳定方可手术。局部有炎症、有出血倾向者,不能进行手术治疗。