孤独症起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患者伴有精神发育迟滞，预后差。其病因和发病机制尚不清楚，遗传与环境共同作用，有关因素如下：

1、遗传：遗传因素对孤独症的作用已明确，目前已发现常染色体上10个以上相关基因。孤独症患者母亲再分娩第二胎孤独症的患病危险率5%。

2、围生期因素：产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。

3、感染及免疫系统异常：病毒感染可能有关，T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。

4、神经内分泌和神经递质：与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。

参考资料：[1]郝伟，于欣.精神病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.