先天性白内障的病因可分为遗传因素、环境因素以及原因不明这三大类:
1、遗传因素:约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障有四种不同遗传方式:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁隐性遗传(XR)和线粒体DNA遗传,其中以AD型最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成,少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性,即同一基因突变可有不同的临床表现,而同一临床表现可缘于不同的致病基因突变。
2、环境因素:环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月,胎儿晶状体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育,同时又使晶状体代谢受干扰和破坏,蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中,风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见。此外,还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。
3.原因不明:多为散发病例,难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传性的,但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性而难以诊断为遗传性,也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。
参考资料:[1]杨培增,范先群.眼科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.