原发性视网膜色素变性是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变，可以通过以下几方面进行诊断：

1、视野检查：发病早期视野呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中心视力可较长时间保留，双眼表现对称。

2、FFA检查：由于RPE广泛变性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重者有大面积透见荧光区，色素沉着处为荧光遮蔽。约75%病例可见染料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。晚期患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。

3、眼电生理检查：ERG在发病早期即显著异常，甚至无波形。EOG也同时异常。

4、OCT检查：视网膜脉络膜萎缩变薄，晚期黄斑萎缩。

参考资料：[1]杨培增，范先群.眼科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.