以上为成骨不全眼球是青蓝色的图。
成骨不全患儿除骨骼改变外,还会有眼球巩膜处颜色变化,表现为蓝色的巩膜,视力不受影响,同时患儿还会出现反复骨折及听力下降的骨折-蓝巩膜-耳聋三联征。
成骨不全眼球是青蓝色的病因
成骨不全随着分子生物学研究进展,目前已证实是单基因遗传性骨病,85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传,10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传,极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。
成骨不全眼球是青蓝色的治疗
成骨不全患者较多,疾病危害严重,但有效治疗措施十分匮乏。根据成骨不全的发病机制,采用基因编辑或反义RNA等分子技术,进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段,目前不能用于临床。