导致原发性血小板增多症的直接病因尚未完全明确，临床中认为与基因突变、骨髓造血干细胞克隆性增殖、细胞因子、TPO及受体水平异常等有关。

1、基因突变：多数患者是JAK2酪氨酸激酶基因突变，也可能与促血小板生成受体功能获得性突变、钙网蛋白基因突变有关。

2、骨髓造血干细胞克隆性增殖：此类疾病是一种起源于造血干细胞的克隆性造血干细胞疾病，患者体内同时存在正常和异常的造血干细胞，疾病活动期异常克隆增生超过正常克隆，即可诱发异常。

3、细胞因子：部分细胞因子能够显著刺激巨核细胞祖细胞增生，如IL-3、IL-6等，因此，也可能会导致患者发病。

4、TPO及受体水平异常：TPO由肝脏合成，并且受血小板、巨核细胞表面的TPO受体调节，有研究发现，原发性血小板增多症的患者体内TPO水平明显增高，可能也是诱发因素之一。

此类患者可反复出现自发出血，伴有乏力、贫血、皮肤黄染等，应及时前往医院血液内科就诊，明确诊断后在医生指导下进行针对性治疗。平时应尽量避免接触放射线或有害化学物质，以免影响自身健康。