进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病临床特点为进行性加重的对称性肌无力肌萎缩最终完全丧失运动功能，其主要表现包括：

1、进行性肌无力和运动功能倒退：患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般3岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身肌力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，Becker肌营养不良症状较轻，可能存活至40岁后。

2、Gower征：由于骨盆带肌早期无力，一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直，最后呈腰部前凸的站立姿势。

3、假性肌肥大和广泛肌萎缩：早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩，但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，患儿两臂向上有从检查者手中滑脱之势，称为“游离肩”。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形，疾病后期发生肌肉挛缩，引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。

4、其他：多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，其严重度与骨骼肌无力并不一致，心跳骤停造成猝死更多见于Becker肌营养不良患者。几乎所有患儿均有不同程度的智力损害，1Q平均为83，与肌无力严重度也不平行。Becker肌营养不良患者容易发生恶性高热，在全身麻醉时需予以重视。

参考资料：[1]王卫平.儿科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.