视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,不仅致盲而且危及生命。大多数在3岁以前发病,偶见于成年人。本病具有遗传性,与基因的变异有一定关系,无种族、性别或眼别的差异。单眼发病多于双眼,双眼发病者约占30%。
本病约40%为遗传型,由患病的父母或父母为突变基因携带者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。
遗传型者发病早,多为双眼发病,视网膜上可有多个肿瘤病灶,且易发生第二恶性肿瘤。约60%的病例属非遗传型,由患者本人的视网膜母细胞发生突变(体细胞突变)所致,多为单眼发病,为散发性,发病年龄稍大,此型不遗传,视网膜上仅有单个病灶,不易发生第二恶性肿瘤。
参考资料:[1]彭清华.中医眼科学.第4版[M].北京.中国中医药出版社.2016.