小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等。其临床症状有：

1、延髓、上颈髓受压症状：不同程度的偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症时可出现相应的症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等。

2、脑神经、颈神经症状：后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等。

3、小脑症状：眼球震颤及步态不稳等。

4、慢性高颅压症状：头痛、视乳头水肿等。

参考资料：[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2018.