异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病，有家族倾向，为常染色体隐性遗传，其临床表现为：

1、幼儿型（1-4岁）多见，男多于女。1-2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，但周围神经受累时腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。

2、少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。晚期可见视乳头苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。

参考资料：[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2018.