肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病，本病多在儿童期（5-14岁）发病，通常均为男孩可有家族史。脑部损害或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状，病程缓慢进展，其表现如下：

1、神经系统：早期症状常表现学龄儿童成绩退步，个性改变，易哭、傻笑等情感障碍，步态不稳和上肢意向性震颤等；晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性延髓麻痹、皮质盲和耳聋等；重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。

2、肾上腺皮质功能不足：表现为色素沉着，肤色变黑，口周及口腔黏膜、乳晕、肘和膝关节、会阴和阴囊等处明显，血清皮质类固醇水平、尿17-羟类固醇下降。

参考资料：[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2018.