颅底凹陷症是临床常见的颅颈区畸形，主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状，也出现椎动脉受压致供血不足的表现。根据病因分为以下：

1、原发性：又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。

2、继发性：又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。

参考资料：[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2018.