结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退,主要有以下几种临床表现:
1、皮肤损害:特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶性分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹;
2、神经系统损害:70%-90%患者有痫发作,智能减退呈进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状;少数患者有脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤引起颅压增高;
3、眼部症状:50%患者有视网膜和视神经胶质瘤;
4、骨骼病变:骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形;
5、内脏损害:肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见,其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
参考资料:[1]吴江,贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.