遗传性高铁血红蛋白血症是由于血红素中的高铁不能还原成低铁，阻止了血红蛋白与氧结合，因而产生高铁血红蛋白致发绀，主要可分为下列2型：

1、NADH高铁血红蛋白还原酶（黄递酶）缺乏症：属隐性遗传，发绀常于出生时即出现。患者虽有明显的发绀，而全身症状轻微，也无明显心肺疾病与杵状指。NADH黄递酶缺乏可经实验室检查而确定之。高铁血红蛋白的分光镜检查特点是在波长618-630nm外有一黑色吸收光带。亚甲蓝与维生素C治疗能使发绀缓解。

2、血红蛋白M病：属显性遗传。据国内一组四个家系52个成员中，出生时即有发绀。本病时，发绀是唯一的明显临床表现，且自幼即出现。血红蛋白M的酸性高铁血红蛋白溶血产物，在分光镜下呈现特别的吸收光带，据此可与其他原因的高铁血红蛋白血症相区别。血红蛋白电泳也有诊断价值。亚甲蓝与维生素C治疗对血红蛋白M病的发绀均无疗效。

参考资料：[1]胡品津，谢灿茂.内科疾病鉴别诊断学.第6版[M].北京.人民卫生出版社.2014.