以上为成骨不全眼白泛蓝光图。
成骨不全发生于儿童,体格检查见患者白眼球微微发蓝,呈淡蓝白色,对称分布,伴有多泪的现象,此时视力不受影响,属于本病的骨骼外表现,还可出现骨折-蓝巩膜-耳聋三联征。
成骨不全眼白泛蓝光原因
成骨不全眼白泛蓝光是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病,目前已证实是单基因遗传性骨病,有的为常染色体显性遗传,有的为成骨不全呈常染色体隐性遗传,极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。
成骨不全眼白泛蓝光治疗
成骨不全眼白泛蓝光的患者需要根据成骨不全的发病机制,采用基因编辑或反义RNA等分子技术,进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段,目前不能用于临床。日常可进行肢体被动运动,避免肌肉萎缩,临床治疗应该谨遵医嘱进行。