先天性肌强直主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难，临床表现有：

1、起病年龄：多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定；

2、肌强直：全身骨骼肌普遍性肌强直，患者肢体僵硬，动作笨拙，静态起动较慢，如久坐后不能立即站立，站久后不能马上起步，握手后不能放松，但多次重复运动后症状减轻；

3、肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大，肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在；

4、其他：部分患者可出现精神心理症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力。

参考资料：[1]吴江，贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.