当怀疑有先天性巨结肠时，为明确诊断并了解病变部位和范围，应作腹部X线检查、钡灌肠、直肠测压、活体组织检查、直肠黏膜组织化学检查等检查。

1、腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。

2、钡灌肠：少量钡剂灌肠，了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。

3、直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。

4、活体组织检查：取黏膜下及肌层病理检查，以确定有无神经节细胞存在。

5、直肠黏膜组织化学检查：直肠黏膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的神经纤维，而缺乏神经节细胞。

参考资料：[1]陈孝平，汪建平.外科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.