以上为成骨不全胳膊骨节歪曲异常图。
成骨不全又称脆骨病,患者可表现为胳膊骨节歪曲异常,前臂中间明显隆起,局部粗细不均匀。患者常伴有活动障碍,且轻微外力下容易发生反复骨折。
成骨不全胳膊骨节歪曲异常原因
成骨不全胳膊骨节歪曲异常是单基因遗传性骨病,85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传,10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传,极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传。
成骨不全胳膊骨节歪曲异常治疗
成骨不全胳膊骨节歪曲异常患者较多,疾病危害严重,但有效治疗措施十分匮乏。根据成骨不全的发病机制,采用基因编辑或反义RNA等分子技术,进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段,具体处理应由医生进行。日常主要是进行保护患肢,避免再次骨折。